ഡോ. മോഹന്‍ദാസ് നായര്‍

രക്തബന്ധം ഉള്ളവര്‍ തമ്മില്‍ വിവാഹിതരായാല്‍ ചില ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള സാധ്യത, ബന്ധുത്വം ഇല്ലാത്ത ദമ്ബതികളെക്കാള്‍ ഏറും എന്ന വ്യവസ്ഥാപിത ശാസ്ത്ര സത്യം ഒട്ടുമിക്ക പേര്‍ക്കും അറിയാവുന്നതാണ്. ആയതിനാല്‍ തന്നെ രക്തബന്ധം ഉള്ളവര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കപ്പെടെണ്ടതല്ല.

എന്നാല്‍ പലപ്പോഴും വ്യക്തിപരവും സാമൂഹികവുമായ കാരണങ്ങളാല്‍ രക്തബന്ധുത്വം ഉള്ളവര്‍ തമ്മില്‍ വിവാഹിതരാവുന്ന സാമൂഹിക യാഥാര്‍ത്ഥ്യം നമ്മുടെ കണ്മുന്നില്‍ ഉണ്ട്. കുറ്റബോധത്തിലും മാനസിക സംഘര്‍ഷങ്ങളിലൂടെയും കടന്നു പോവുന്ന ഇത്തരം പല ദമ്ബതിമാരെയും കണ്ടിട്ടുണ്ട് . പ്രധാനമായും അവരുടെ പ്രശ്നങ്ങളെ മുന്‍നിര്‍ത്തിയുള്ള വസ്തുതാ വിശകലനം ആണ് ഈ കുറിപ്പ്.

എന്താണ് അത്തരം ഒരു അവസ്ഥയില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്ന പ്രതിഭാസങ്ങള്‍?

ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ക്കു എത്രത്തോളം സാധ്യത ഏറുന്നു?

ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ ഒഴിവാക്കാന്‍ എന്തൊക്കെ കരുതല്‍ നടപടികള്‍ എടുക്കാം? എന്നിവ പ്രതിപാദിക്കാന്‍ ഉദ്ദേശിക്കുന്നു.

————————————————-

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന ക്രോമോസോം തകരാറുള്ള കുഞ്ഞിനെയും കൊണ്ടാണ് ആ ദമ്ബതികള്‍ ഒരു ശിശു രോഗവിദഗ്ധനെ കാണാന്‍ വന്നത്.

മുഖത്ത് വിഷാദം, അതിലേറെ കുറ്റബോധം. എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നും ഈ പ്രശ്നമുള്ള കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ നല്ല രീതിയില്‍ പരിചരിച്ച്‌, പരിശീലിപ്പിച്ച്‌ സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാന്‍ പ്രാപ്തയാക്കാന്‍ പറ്റുമെന്നും അദ്ദേഹം വിശദീകരിച്ചു. എങ്കിലും മുഖത്തെ കുറ്റബോധം മാഞ്ഞിട്ടില്ല എന്ന് തോന്നി. അവസാനം പോകാറായപ്പോള്‍ വേറെന്തെങ്കിലും ചോദിക്കാനുണ്ടോ എന്നന്വേഷിച്ചു. അവരുടെ മറുപടി അദ്ദേഹത്തെ ഞെട്ടിച്ചു.

'ഞാന്‍ വിവാഹം കഴിച്ചിരിക്കുന്നത് എന്റെ അമ്മാവന്റെ മകളെയാണ്. വീട്ടുകാരുടെ നിര്‍ബന്ധത്തിന് വഴങ്ങിയാണ് വിവാഹത്തിന് സമ്മതിച്ചത്. ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ ഇങ്ങനെ വിവാഹിതരാകുന്ന കുട്ടികള്‍ക്ക് വരാന്‍ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് അറിയാം. അതിന്റെ പേരില്‍ വഴക്കും കുറ്റപ്പെടുത്തലുകളും കൂടെക്കൂടെ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കടുത്ത നിരാശയിലാണ് ഞങ്ങള്‍'

കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായത് ബന്ധത്തിലുള്ള ആളെ വിവാഹം ചെയ്തത് കൊണ്ടാണ് എന്ന തോന്നല്‍ മനസ്സില്‍ ഉണ്ടാക്കിയ വിങ്ങലാണ് അവരുടെ മുഖത്തെ കുറ്റബോധത്തിന് കാരണം.

എന്നാല്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമും രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹവും തമ്മില്‍ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല എന്ന് ഡോക്ടര്‍ വിശദീകരിച്ചപ്പോള്‍ അത്ഭുതത്തോടെയും അതിലേറെ ആശ്വാസത്തോടെയുമാണ് അവര്‍ കേട്ടിരുന്നത്. ആ കുറ്റബോധം മാറിയതോടെ അവരുടെ ചിന്താഗതി തന്നെ മാറി. കുഞ്ഞിന്റെ കാര്യത്തില്‍ കൂടുതല്‍ ശ്രദ്ധാലുക്കളായി. ആ കൊച്ചു മിടുക്കി വളരെ നല്ല രീതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങള്‍ കാണിച്ചു തുടങ്ങി.

വിശദമായി കുട്ടികളുടെ രോഗവിവരങ്ങള്‍ ആരായുന്നതിന്റെ ഭാഗമായി ഡോക്ടര്‍മാര്‍ പലപ്പോഴും ചോദിക്കാറുള്ള ഒരു ചോദ്യമാണ് മാതാപിതാക്കള്‍ രക്ത ബന്ധമുള്ളവരാണോ എന്ന്. അപ്പോള്‍ മുതല്‍ പലരുടെ മനസ്സിലും സംശയങ്ങളുണ്ടാകും, കുഞ്ഞിന്റെ രോഗം ഇത്തരത്തിലുള്ള വിവാഹവുമായി ബന്ധമുള്ളതാണോ എന്ന്.

❓അപ്പോള്‍ രക്ത ബന്ധമുള്ള ആള്‍ക്കാര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം (consanguinous marriage) കൊണ്ട് ഒരു പ്രശ്നവുമില്ല എന്നാണോ?

എന്നല്ല. പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ട് എല്ലാ ജനിതകരോഗങ്ങളും ഇങ്ങനെ ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. കുറ്റബോധം തോന്നേണ്ട കാര്യവുമല്ല. കാര്യങ്ങള്‍ വ്യക്തമാകണമെങ്കില്‍ കുറച്ച്‌ കാര്യങ്ങള്‍ അറിയണം.

●ജനിതകരോഗങ്ങള്‍:

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമോസോമിലോ, അതിനുളളിലുള്ള ജീനിലോ ഉള്ള വ്യത്യാസങ്ങള്‍ / തകരാറുകള്‍ കാരണമായുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങള്‍.

●പാരമ്ബര്യ രോഗങ്ങള്‍ ( inherited diseases):

അച്ഛനിലോ, അമ്മയിലോ അതോ രണ്ടുപേരിലുമോ ഉള്ള ജനിതക തകരാറുമൂലം അവരുടെ കുട്ടികള്‍ക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങള്‍. അച്ഛനിലും അമ്മയിലും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണണമെന്ന് നിര്‍ബന്ധമില്ല. എല്ലാ പാരമ്ബര്യ രോഗങ്ങളും ജനിതകരോഗങ്ങളാണെങ്കിലും ജനിതകരോഗങ്ങളില്‍ ചെറിയ ശതമാനം മാത്രമേ പാരമ്ബര്യ രോഗങ്ങള്‍ എന്ന വിഭാഗത്തില്‍ പെടുന്നുള്ളൂ.

●ജന്‍മ വൈകല്യങ്ങള്‍ (Congenital anomalies):

കുഞ്ഞിന് ജന്‍മനാ ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകള്‍. ഇവയെല്ലാം ജനിതക കാരണങ്ങള്‍ കൊണ്ടുള്ളവയല്ല. ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ എല്ലാം അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ജനിക്കുമ്ബോളേ പ്രകടിപ്പിക്കണമെന്നുമില്ല.

ബീജസംയോജന സമയത്ത് അമ്മയില്‍ നിന്നുള്ള അണ്ഡവും (ovum ) അച്ഛനില്‍ നിന്നുള്ള ബീജവും (sperm) ചേര്‍ന്ന് ഒറ്റ കോശമുണ്ടാകുന്നു. (Zygote അഥവാ സിക്താണ്ഡം) ഈ കോശത്തില്‍ അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും 23 ക്രോമോസോം വീതം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകളിലും കൂടി ഏകദേശം 25,000 ജീനുകളുണ്ട്. അതായത് രണ്ടു പേരില്‍ നിന്നുള്ളതും കൂടി 25,000 ജോഡി ജീനുകള്‍. ആ കോശം വിഭജിച്ച്‌ കോടിക്കണക്കായ കോശങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുന്നത് വഴിയാണ് ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അവയവങ്ങള്‍ രൂപപ്പെടുന്നത്. ഓരോ കോശത്തിലും ഈ 25,000 ജോഡി' ജീനുകളും ഉണ്ടായിരിക്കും.

ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ പലതരത്തില്‍ ഉണ്ടാകാം,

☀A, ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണത്തില്‍ ഉള്ള വ്യത്യാസം. ഉദാ. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. ആകെ 46 ന് പകരം 47 ക്രോ മോസോമുകള്‍ ഉണ്ടായിരിക്കും, ഓരോ കോശത്തിലും. 21 ആമത്തെ ക്രോമോസോം രണ്ടെണ്ണത്തിനു പകരം മൂന്നെണ്ണം.

☀B, ഏതെങ്കിലും ഒരു ക്രോമോസോമിന്റെ വലിപ്പത്തിലുള്ള കാര്യമായ വ്യത്യാസം.

☀C, ക്രോമോസോമുകളിലുള്ള ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീനിലുള്ള വ്യത്യാസം.

ജീനിലുള്ള വ്യത്യാസത്തെ മ്യൂട്ടേഷന്‍ എന്ന് പറയുന്നു. ഓരോ ജീനും ഒരു ജോഡിയാണെന്ന് പറഞ്ഞല്ലോ (അച്ഛനില്‍ നിന്നു കിട്ടിയതും അമ്മയില്‍ നിന്ന് കിട്ടിയതും) ഏതൊരാളുടെയും എല്ലാ ജീനുകളും വിശദമായി പരിശോധിക്കുകയാണെങ്കില്‍ ചുരുങ്ങിയത് 8-10 ജീനുകളിലെങ്കിലും എന്തെങ്കിലും തകരാര്‍ ഉണ്ടായിരിക്കും. എന്നാല്‍ മിക്കപ്പോഴും ഒരു ജോഡി ജീനുകളില്‍ ഒന്ന് തകരാറാണെങ്കില്‍ മറ്റേത് നോര്‍മല്‍ ആയിരിക്കും. വളരെ അപൂര്‍വ്വമായി മാത്രമേ ഒരു ജീനിലുള്ള തകരാര്‍ (മറ്റേത് നോര്‍മല്‍ ആണെങ്കിലും) രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടിപ്പിക്കുകയുള്ളൂ.

ഇത്തരം രോഗങ്ങളെ ഡോമിനന്റ് രോഗങ്ങള്‍ എന്നു പറയുന്നു.

ചിലപ്പോള്‍ ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് ഘടകവും (അമ്മയില്‍ നിന്ന് വന്നതും അച്ഛനില്‍ നിന്ന് വന്നതും) തകരാറായിരിക്കും. അതായത് അച്ഛനിലും അമ്മയിലും ഒരേ ജീനിന്റെ ഓരോ ഘടകം തകരാറായിരിക്കും. മറ്റേ ഘടകം നോര്‍മല്‍ ആയതിനാല്‍ അവര്‍ക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നില്ല. എന്നാല്‍ രണ്ടു പേരില്‍ നിന്നും തകരാര്‍ ഉള്ള ജീന്‍ മാത്രം ലഭിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത്തരം രോഗങ്ങളെ ഓട്ടോസോമല്‍ റിസസ്സീവ് രോഗങ്ങള്‍ എന്ന് പറയുന്നു.

ഒരു കുടുംബത്തിലുള്ള ആളുകളില്‍ ഒരേ ജീനിന് തകരാറുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാല്‍ ഇത്തരം രോഗങ്ങള്‍ രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള അച്ഛനമ്മമാരുടെ കുട്ടികളില്‍ കാണാനുള്ള സാധ്യത അങ്ങനെയല്ലാത്തവരെക്കാള്‍ കൂടുതലാണ്. എന്നാല്‍ ഇത്തരം രോഗങ്ങള്‍ കൂടുതലും കാണപ്പെടുന്നത് രക്തബന്ധത്തിലുള്ള അച്ഛനമ്മമാരുടെ മക്കളിലല്ല എന്നത് വൈരുദ്ധ്യമായി തോന്നാം…

വിശദീകരിക്കാം.

ഒരു സമൂഹത്തില്‍ രക്ത ബന്ധത്തിച്ചുള്ള വിവാഹം 10% ആണെന്നിരിക്കട്ടെ. അവര്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന കുട്ടികള്‍ക്ക് ഇത്തരം രോഗങ്ങളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മറ്റുള്ളവരെക്കാള്‍ 3 മടങ്ങാണെന്നിരിക്കട്ടെ. അങ്ങനെയെങ്കില്‍ ആകെ ഓട്ടോസോമല്‍ റിസസ്സീവ് രോഗങ്ങളില്‍ 30% രക്ത ബന്ധമുള്ളവരുടെ കുട്ടികള്‍ക്കും ബാക്കി 70% അങ്ങനെയല്ലാത്തവരുടെ കുട്ടികള്‍ക്കുമായിരിക്കും. ആകെയുള്ള പാരമ്ബര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഏകദേശം 30 ശതമാനത്തോളമേ ഓട്ടോസോമല്‍ റിസസ്സീവ് രോഗങ്ങളുള്ളൂ എന്നതിനാലും, മറ്റു 70% ന് രക്ത ബന്ധവുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലാത്തതിനാലും, രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹം മൂലം ജനിതകരോഗം കുട്ടികള്‍ക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയില്‍ ചെറിയ വര്‍ദ്ധനവ് മാത്രമേ ഉണ്ടാകുന്നുള്ളൂ.

ഇത്രയും പറഞ്ഞത് രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ളവര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങളെ പ്രോല്‍സാഹിപ്പിക്കാനല്ല. രണ്ടു പേര്‍ വിവാഹിതരാകാന്‍ തീരുമാനിച്ചാല്‍ ഈയൊരു കാര്യം അതിന് തടസ്സമാകരുത് എന്നു മാത്രം.

ചില രോഗങ്ങള്‍ ചില സമൂഹത്തില്‍ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന് വയനാട്ടിലുള്ള ചില ആദിവാസികളുടെ ഇടയില്‍ അരിവാള്‍ രോഗം(Sickle Cell Disease) , അസ്ക്കനാസി ജൂതന്‍മാരുടെ ഇടയില്‍ ടായ്സാക്ക് രോഗം എന്നിങ്ങനെ.

അത്തരം സമൂഹങ്ങളില്‍ എല്ലാവരെയും ഈ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണോ എന്ന് പരിശോധിച്ച്‌ ഉറപ്പിക്കുകയും, രോഗവാഹകര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം നിരുല്‍സാഹപ്പെടുത്തുകയോ, അഥവാ വിവാഹിതരായാല്‍ ഗര്‍ഭിണിയായിരിക്കേ ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിര്‍ണ്ണയിക്കുകയോ ചെയ്യാം.

അതുപോലെ ഒരു മാരകമായ അല്ലെങ്കില്‍ വളരെയേറെ വൈകല്യങ്ങളുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ഓട്ടോസോമല്‍ റിസസ്സീവ് ജനിതകരോഗം ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടായാല്‍ അടുത്ത കുഞ്ഞിനെ ഗര്‍ഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്ബ് അച്ഛനമ്മമാര്‍ രോഗവാഹകരാണോ എന്ന് നിര്‍ണ്ണയിക്കുകയും, അടുത്ത കുഞ്ഞിന് ഇതേരോഗം വരാതെ നോക്കുകയും ചെയ്യാം.

ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗം Autosomal recessive ആണ് എന്നറിയാമെങ്കിലും കൃത്യമായ ജനിതക വ്യത്യാസം കണ്ടു പിടിക്കാന്‍ പറ്റുന്നില്ല എങ്കില്‍ ആ കുടുംബത്തില്‍ ഉള്ളവര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹബന്ധം നിരുത്സാഹപ്പെടുത്തുന്നത് നന്നായിരിക്കും..

സംഗ്രഹം: ജന്‍മനാലുള്ള വൈകല്യങ്ങളും ജനിതകരോഗങ്ങളും തടയാന്‍ സാദ്ധ്യമായതെല്ലാം ചെയ്യണം. അതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല വഴി അവബോധമുണ്ടാകലാണ്. വിവാഹപൂര്‍വ്വ ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ് വഴി ഇത്തരം രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള സാധ്യത, തടയുവാനുള്ള വഴികള്‍ എന്നിവയെപ്പറ്റി അവബോധമുണ്ടാക്കാന്‍ പറ്റും. വിവാഹ ശേഷമാണെങ്കില്‍പോലും, ഗര്‍ഭധാരണത്തിന് മുമ്ബ് ഒരു ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ് നന്നായിരിക്കും.

വാല്‍ക്കഷ്ണം: മലയാള ഭാഷയില്‍ നല്ല അവഗാഹമില്ലാത്ത ഒരു മെഡിക്കല്‍ വിദ്യാര്‍ത്ഥി കുഞ്ഞിന്റെ രോഗത്തെപ്പറ്റി വിവരം ശേഖരിക്കുകയായിരുന്നു, അച്ഛനമ്മമാരോട്. രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹമാണോ എന്നാണ് അറിയേണ്ടത്. എന്നാല്‍ ചോദ്യം ചോദിച്ചു വന്നത് ഇങ്ങനെ.!!

'നിങ്ങള്‍ വിവാഹത്തിന് മുമ്ബ് ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ?'

ശേഷം ചിന്ത്യം…

Courtesy: 24K